Analize » Detectia mutatiei genei pentru Factorul V Leiden ( G1691A)

Detectia mutatiei genei pentru Factorul V Leiden ( G1691A)

Factorul V (Leiden) este denumirea (FVL) este denumirea data formei mutante a unei proteine numita proaccelerina sau factorul V , cu rol esential in procesul de coagulare .Aceasta enzima este activata ori de cate ori apare o leziune la nivelul peretelui vascular.

Mutatia la nivelul genelor responsabile de sinteza factorului V poate fi prezenta in stare heterozigota (una din cele doua gene este afectata) sau in stare homozigota ( ambele gene sunt afectate).

Mutatia confera factorului V activat rezistenta la actiunea reglatoare a proteinei C (cu rol im prevenirea coagularii excesive) creand premisele unei coagulari excesive si implicit pericolul formarii de trombi care pot genera obstructii vasculare cu consecinte uneori fatale. Aceasta conditie de formare in exces de trombi este definita prin termenul de trombofilie.

Prevalenta mutatiei in stare heterozigota este apreciata a avea o valoare cuprinsa intre 2-7% iar rata homozigozitatii se situeaza in jurul valorii de 0,1%.

Riscul homozigotilor de a dezvolta tromboembolii este de pana la 140 de ori mai mare decat in populatia generala , in timp ce heterozigotii au un risc de 3-8 ori mai mare decat in populatia generala.

Mutatia factorului V poate fi detectata printr-o tehnica de ultima ora de biologie moleculara (un fel de xerox de gene) respectiv PCR care multiplica de maniera specifica regiunea de interes purtatoare a mutatiei.

Acest articol a fost vizualizat de 16751 ori.