Genetic Lab

1

. Contact


Specialistii nostri
va vor explica totul
pas cu pas.

2

. Analize si teste


Vezi lista completa de analize
facute in laboratorul nostru A»

3

. Rezultate online


Acum iti poti descarca direct
pe calculator rezultatele A»

Ultimele Noutati
Competitie grant cercetare
Scrisoare de intentie Prin prezenta va anuntam intentia S.C. Genetic ...
BRCA1 si BRCA2
Din 14 Noiembrie se poate efectua la Genetic Lab ...
Test Intoleranta Lactoza
Pentru fanii Facebook reducere la acest tip de test. Doar ...
Vezi toate noutatile »

Links www.testepaternitate.ro


Newsletter
abonare dezabonare


Teste de laborator
Analize » Detectia mutatiilor genei CFTR - Fibroza chistica

Detectia mutatiilor genei CFTR - Fibroza chistica



Fibroza chistica este una din cele mai frecvente boli genetice cu scaderea duratei de viata intalnita in populatia generala (caucaziana) , prevalenta sa fiind estimata la aproximativ 1: 2500 de nou-nascuti.

Informatia genetica necesara bunei functionari a organismului este depozitata codificat la nivelul ADN ( Acid DezoxiriboNucleic). Moleculele de ADN ( 24 la barbat si 23 la femeie) sunt impachetate la nivelul unor corpusculi microscopici care se gasesc in toate celulele organismului si care se numesc cromozomi. Fragmentul de ADN care specifica informatia pentru sinteza unei anumite proteine poarta denumirea de gena. Prin urmare genele se regasesc la nivelul cromozomilor. Cromozomii sunt dispusi in perechi respectiv 44 de cromozomi somatici plus 2 cromozomi de sex XY la barbat si 2 cromozomi XX la femeie. Deci numarul total de cromozomi dintr-o celula umana este de 46.

Perechea 7 de cromozomi prezinta in dublu exemplar (la nivelul fiecarui cromozom pereche 7) o gena CFTR-Cystic Fibrosis Transmembrane Reglatulator(reglator trans-membranar implicat in fibroza chistica) care detine informatia necesara pentru sinteza unei proteine cu rol in transportul ionilor de clor si sodiu in organism. Mutatii la nivelul celor doua gene pereche determina aparitia fibrozei chistice. Un copil se va naste cu fibroza chistica numai daca mosteneste de la parinti doua gene CFTR anormale: una de la mama si una de la tata respectiv mutatia este in stare homozigota.

Persoanele care prezinta mutatia numai la nivelul uneia din cele doua gene CFTR nu manifesta boala-mutatia este in acest caz in stare heterozigota. Persoana in cauza insa, este un purtator al mutatiei cu riscul de a o transmite la urmasilor.

Daca parintii au un copil cu fibroza chistica atunci ambii parinti prezinta cate o gena anormala existand un risc de 25% ca urmatorul copil sa prezinte fibroza chistica, 25% sa fie sanatos si 50% sa fie purtator al mutatiei.

Daca numai unul din parinti este purtator atunci sansele sunt de 50% pentru copil sa fie purtator si 50% sa fie sanatos.

Manifestari ale fibrozei chistice

Secretii vascoase care ingreuneaza respiratia prin blocarea lumenului bronsic, crescand vulnerabilitatea la infectii bacteriene .In timp mucusul se acumuleaza rezultand afectarea tesutului pulmonar prin formarea de tesut fibros si chisturi.

Depunerea de secretii vascoase la nivelul cailor biliare, canaliculelor pancreatice, ductelor organelor reproductive.

Majoritatea persoanelor cu fibroza chistica au probleme digestive putand sa dezvolte in timp chiar blocaj intestinal.

Majoritatea barbatilor cu fibroza chistica sunt sterili datorita obstructiei canalelor deferente(structuri prin care circula lichidul spermatic).

Diagnosticul

Diagnosticul de fibroza chistica respectiv precizarea si detectia mutatiei genei CFTR se realizeaza printr-o tehnica de biologie moleculara extrem de sensibila care amplifica gena permitand detectia mutatiei. Aceasta tehnica poarta denumirea de PCR.

Rezultatul este disponibil in 15 - 21 zile.


Acest articol a fost vizualizat de 5304 ori.