Competitie grant cercetare
Surditatea non-sindromica (hipoacuzia) la copil si adult- 3 mutatii
In Romania se estimeaza ca exista aproximativ 2 milioane de persoane care au alterata functia auditiva, frecventa hipoacuziei fiind de 1 caz la 1000 de nou-nascuti.
Surditatea este un defect neperceptibil la nastere, copiii hipoacuzici avand un comportament asemanator oricarui copil cu auz normal. In lipsa unui program de screening, varsta medie la care parintii se adreseaza specialistului pentru problemele auditive ale copilului este de aproximativ 18,8 luni, varsta la care se face confirmarea diagnosticului de surditate este de aproximativ 26,0 luni, iar varsta medie pentru prescrierea unei proteze auditive este de 30,3 luni.
Varsta depistarii surditatii este decisiva pentru posibilitatea recuperarii auzului si integrarea copilului in viata sociala.
In majoritatea cazurilor, investigatiile obisnuite de screening efectuate pacientilor care nu prezinta alte simptome asociate surditatii (surditate non-sindromica) nu pot preciza cauza hipoacuziei.
Luand in considerare aceste aspecte este necesar ca investigatiile obisnuite de screening audiologic sa fie asociate si cu testarea genetica.
In cazul surditatii non-sindromice recesive sunt implicate doua gene mutante (modificate genetic), cate una mostenita de la fiecare parinte. Persoanele care au o gena normala si o gena cu mutatie nu sunt afectate dar pot transmite mutatia copiilor, care vor fi la randul lor purtatori sanatosi ai mutatiei.
85% din surditatile non-sindromice recesive sunt cauzate de mutatii la nivelul genelor conexinelor 26 (GJB2) si 30 (GJB6).
50-70% dintre persoanele cu surditate recesiva, neasociata altor probleme de sanatate, prezinta mutatii la nivelul genei pentru sinteza proteinei numita conexina 26.
Mutatia 35delG de la nivelul genei GJB2 este implicata in 75-80% din cazurile de surditate in populatia europeana.
La nivelul conexinei 30 doua mutatii sunt considerate a fi implicate in surditatea nonsindromica recesiva si anume DGJB-D13S1830 si DGJB-D13S1854.
Testarea genetica permite o diagnosticare precoce oferind posibilitatea unui tratament alternativ precum recuperarea auzului prin protezare auditiva analogica, digitala sau implant cohlear. Depistarea purtatorilor sanatosi ai mutatiilor este foarte importanta pentru acordarea unui sfat genetic corect privind posibilitatea de transmitere a acestora la descendenti.
Acest articol a fost vizualizat de 8197 ori.