Genetic Lab

1

. Contact


Specialistii nostri
va vor explica totul
pas cu pas.

2

. Analize si teste


Vezi lista completa de analize
facute in laboratorul nostru A»

3

. Rezultate online


Acum iti poti descarca direct
pe calculator rezultatele A»

Ultimele Noutati
Competitie grant cercetare
Scrisoare de intentie Prin prezenta va anuntam intentia S.C. Genetic ...
BRCA1 si BRCA2
Din 14 Noiembrie se poate efectua la Genetic Lab ...
Test Intoleranta Lactoza
Pentru fanii Facebook reducere la acest tip de test. Doar ...
Vezi toate noutatile »

Links www.testepaternitate.ro


Newsletter
abonare dezabonare


Teste de laborator
Analize » Detectia aneuploidiilor cromozomilor 13, 18, 21, X si Y metoda QF-PCR lichid amniotic

Detectia aneuploidiilor cromozomilor 13, 18, 21, X si Y metoda QF-PCR lichid amniotic



Diagnosticul Prenatal Rapid prin Genotipare QF-PCR

Informatia genetica umana este depozitata codificat la nivelul unei molecule care poarta denumirea de ADN (Acid DezoxiRibonucleic). Aceste molecule de ADN sunt la randul lor impachetate in cromozomi.

Numarul de cromozomi este la om de 46 respectiv 23 de perechi - 22 perechi de cromozomi somatici(autozomi) si 2 cromozomi determinanti ai sexului-XX la femei si XY la barbati.

Orice afectare a numarului normal de cromozomi functie de tipul si gradul anomaliei numerice fie este incompatibila cu supravietuirea fie duce la aparitia unor boli genetice severe.

Diagnosticul prenatal al acestor anomalii genetice poate fi realizat rapid si sigur printr-o tehnica introdusa de curand in mari centre de diagnostic din lume- QF-PCR.

QF-PCR permite detectia rapida a aneuploidiilor respectiv poliploidiiilor cromozomilor 13,18,21,X si Y cu o specificitate si sensibilitate de 99.1%.Rezultatul indiferent de tipul probei recoltate este disponibil in 24 de ore.

Metoda QF-PCR consta in amplificarea (multiplicarea) unor regiuni specifice cu relevanta diagnostica din structura cromozomilor 13,18,21,X,Y utilizand un set specific de primeri marcati fluorescent.

Proba obtinuta este analizata prin electroforeza capilara si interpretata ulterior.

In 96% din cazuri rezultatul este definitiv. In 4% din cazuri este necesara extinderea testarii si la nivelul altor secvente din structura cromozomilor 13,18,21,X,Y utilizandu-se un set suplimentar de markeri fluorescenti.

Metoda QF-PCR permite:

-Detectia contaminarii probei fetale cu sange matern- inlatura posibilitatea unui rezultat eronat;este necesara recoltarea de sange de la mama pentru a putea compara profilul primei probe contaminate fat-mama cu cel al mamei.

-Analiza produsilor de conceptie in cazul in care nu este posibila cariotiparea datorita infectarii culturilor celulare.

-Detectia mozaicismului cromozomial = existenta concomitenta de celule cu numar normal de cromozomi si a celulelor cu variatii ale numarului de cromozomi la nivelul aceluiasi organism.


Acest articol a fost vizualizat de 12313 ori.