Genetic Lab

1

. Contact


Specialistii nostri
va vor explica totul
pas cu pas.

2

. Analize si teste


Vezi lista completa de analize
facute in laboratorul nostru A»

3

. Rezultate online


Acum iti poti descarca direct
pe calculator rezultatele A»

Ultimele Noutati
Competitie grant cercetare
Scrisoare de intentie Prin prezenta va anuntam intentia S.C. Genetic ...
BRCA1 si BRCA2
Din 14 Noiembrie se poate efectua la Genetic Lab ...
Test Intoleranta Lactoza
Pentru fanii Facebook reducere la acest tip de test. Doar ...
Vezi toate noutatile »

Links www.testepaternitate.ro


Newsletter
abonare dezabonare


Teste de laborator
Articole » Screening Prenatal - Elemente de diagnostic si etiopatogeneza

Screening Prenatal - Elemente de diagnostic si etiopatogeneza


29 Octombie 2010

Elemente de diagnostic si etiopatogeneza


Prof.Dr. Dragos Stefanescu




Sindromul Down (trisomia 21) se defineste ca fiind o combinatie variabila de malformatii congenitale, nici una patognomonica, dar al carui ansamblu realizeaza un tablou clinic inconfundabil. Cu o prevalenta de 1 la 700 de nascuti vii, sindromul Down se plaseaza pe primul loc in ierarhia cauzelor genetice ale inapoierii mentale. Ca urmare a morbiditatii asociate, screening-ul sindromului Down a intrat in rutina monitorizarii gravidelor cu risc.

Stabilirea prenatala a diagnosticului de sindrom Down permite parintilor sa opteze pentru continuarea sau intreruperea cursului sarcinii.

Sindromul Down este, de regula, identificat curand dupa nastere, deiagnosticul clinic stabilindu-se pe baza pattern-ului extrem de evocator al trasaturilor dismorfice.

Acestea sunt:

Profil facial turtit

Diminuarea reflexului Moro

Hipotoinie

Hiperflexibilitatea articulatiilor mari

Excedent de piele pe ceafa

Fante ppalpebrale orientate oblic in sus si in afara

Urechi mici si rotunde

Plica palmara unica

Acestor semne li se adauga: microcefalia cu brahicefalie; puntea nazala turtita; gura mica si aproape mereu intredeschisa; limba geografica; plici epicantale; degetul al cincilea malformat; spatiu mare intre haluce si degetul al doilea; hipostatura.

Malformatiile altor organe si sisteme includ: anomalii cardiace (la 30-50% dintre bolnavi ), constand in defecte septale atriale sau ventriculare, persistenta canalului atrial, tetralogie Fallot; malformatii ale tractului digestiv (la 5-7% dintre bolnavi), cea mai frecventa fiind stenoza duodenala, urmata de atrezia anala, atrezia esofagiana, megacolon, prolaps rectal, diverticul Meckel; anomalii oculare: vicii de refractie (50%), strabism (44%), nistagmus(20%), cataracta congenitala ( 3%), glaucom, pete Brushfield;

malformatii osteo-articulare: displazia pelvisului, instabilitate atlantoaxiala si atlantooccipitala( 14%), care in 1% din cazuri se poate solda cu leziuni medulare ireversibile; malformatii genitourtinare: anomalii renale, hipospadias, micropenie, criptorhidie.

Pe masura inaintarii in varsta devin evidente si alte tulburari. Disfunctiile hematologice: bolnavii cu sindrom Down au un risc de a dezvolta leucemii limfoblastice acute de 10-15 ori mai mare decat cel inregistrat in populatia generala. Aproximativ 2 din 300 de bolnavi se imbolnavesc de leucemie, varful mortalitatii situandu-se in al doilea an de viata.Reactiile pseudoleucemoide neonatale sunt frecvente, ridicand probleme de diagnostic dificil de rezolvat.Imunodeficienta creste de 12 ori riscul dezvoltarii bolilor infectioase , in special a pneumoniilor si a infectiilor cailor respiratorii superioare.

Manifestarile cutanate sunt reprezentate de leziuni hiperkeratozice localizate, elastoza serpiginoasa, alopecie, vitiligo, foliculite, infectii recurente ale pielii.

Tulburarile endocrine constau in hipotiroidism (16-20% din bolnavii tineri),diabet zaharat, hipofunctie adreno-corticala.Obezitatea se instaleaza inca din adolescenta si impune staqbilirea unui regim hipocaloric si a unui program de activitati fizice.

Pierderea auzului este frecventa (75% dintre bolnavi), cel mai frecvent fiind cauzata de otite medii seroase. Se noteaza insa si surditatiA neuro-sensoriale.

Anomaliile dentare sunt reprezentate de intarzierea eruptiei dentitiei deciduale si a celei definitive, anodontie partiala (50%) , dinti hipoplazici si hipocalcificati, implantare vicioasa si malocluzie, taurodontie , tendinta la carii si la distructie periodontala.

Maturarea sexuala A este esential normala. Intre 15 si 30% din femeile afectate sunt fertile, dar riscul de a naste un copil cu sindrom Down depaseste 50% ceea ce impune administrarea de anticonceptionale. Barbatii cu trisomie 21 sunt sterili, ca urmare a unei deficiente gonadale primare.

Senescenta prematura, afectiunile psihiatrice (autism, deficitul atentiei, hiperactivitate, boala obsesiv-compulsiva, boala deprtesiva), crizele comitiale (5-10%) se inscriu printre comkplicatiile majore ale sindromului Down.


Acest articol a fost vizualizat de 4325 ori.