Genetic Lab

1

. Contact


Specialistii nostri
va vor explica totul
pas cu pas.

2

. Analize si teste


Vezi lista completa de analize
facute in laboratorul nostru A»

3

. Rezultate online


Acum iti poti descarca direct
pe calculator rezultatele A»

Ultimele Noutati
Competitie grant cercetare
Scrisoare de intentie Prin prezenta va anuntam intentia S.C. Genetic ...
BRCA1 si BRCA2
Din 14 Noiembrie se poate efectua la Genetic Lab ...
Test Intoleranta Lactoza
Pentru fanii Facebook reducere la acest tip de test. Doar ...
Vezi toate noutatile »

Links www.testepaternitate.ro


Newsletter
abonare dezabonare


Teste de laborator
Articole » Screening prenatal biochimic si ultrasonografic

Screening prenatal biochimic si ultrasonografic


29 Octombie 2010

Screening-ul prenatal biochimic si ultrasonografic


Prof. Dr. Dragos Stefanescu


Screening-ul serului matern, examenul ecografic, biopsia de vilozitati coriale si amniocenteza (ultimele doua fiind practicate pentru recoltarea si cariotiparea celulelor fetale) sunt metodele la care se poate apela in scopul estimarii riscului de a naste un copil cu sindrom Down. Amnniocenteza si biopsia de vilozitati coriale sunt recomandate gravidelor considerate a avea un risc crescut deoarece : au nascut un copil cu sindrom Down; au depasit varsta de 35 de ani; sunt purtatoarele unor rearanjari cromozomiale.

Prima estimare a riscului trebuie sa coincida cu consultatia prenatala inaugurala. In situatia in care in antecedentele gravidei figureaza o sarcina soldata cu nasterea unui copil prezentand o anomalie cromozomiala, sau daca unul dintre parinti este purtatorul unei translocatii echilibrate , consultatia se impune a fi acordata de un specialist genetician.

Screening-ul serului matern

Investigatiile se adreseaza urmatorilor markeri serici: alfa-fetoproteina; estriolul neconjugat; gonadotropina corionica umana. AFP este principala proteina produsa de ficatul fetal in primul trimestru al vietii intrauterine.Concentratia de AFP in serul fetal si in lichidul amniotic atinge nivelul maxim in saptamana a 12-a de sarcina. In al doilea trimestru , concentratiaA AFP in serul gravidelor care poarta fetusi cu trisomie 21 este cu 25% mai joasa decat nivelul normal. La aceste gravide , concentratia serica a estriolului neconjugatA hormon steroid produs de unitatea feto-placentara este, de asemenea redusa cu o patrime.A Gcu este produsa de sincitiotrofoblastul placentar si excretata direct in sangele matern. La gravidele cu risc de a naste un copil cu sindrom Down, atat cu cat si subunitatea beta libera au valori inalte.

Individual, nici unul dintre cei trei markeri nu are suficienta putere discriminativa.

Cuantificarea simultanaA cunoscuta sub denumirea de ,,triplu test - are o rata a detectabilitatii trisomiei 21 de 60% in cazul gravidelor mai tinere de 35 de ani, acestea fiind cele care dau nastereA la aproximativ 70% din totalul copiilor cu sindrom Down. Rata rezultatelor fals pozitive este de aproximativ 5%. Valorile situate in limitele normale reduc probabilitatea ca fetusul sa fie trisomic, fara insa a o exclude.Rezultatele pozitive se impun a fi confirmate prin amniocenteza.Performantele triplului test pot fi sporite pana la 70-80% daca se masoara si fosfataza alcalina rezistenta la uree a neutrofilelor (triplu test plus). Recent au fost identificati alti doi potentiali markeri serici si anume: subunitatea beta libera aA Gcu si proteina A asociata sarcinii.

De notat ca nivelurile serice ale markerilor utilizati in evaluarea riscului nasterii unui copil cu sindrom Down sunt influentate de: varsta gestationala; greutatea gravidei; diabetrul insulino-dependent matern; sarcina multipla; istoricul familial de trisomie 21; grupul etnic careia ii apartine gravida.

Procesarrea computerizata a valorilor biochimice raportate la factorii mentionati stabileste magnitudinea riscului, a carui limita acceptata este cea de 1 la 270 (corespunzatoare riscului de trisomie 21 al gravidelor cu varsta de 35 de ani, dar inferioara riscului de avort consecuriv amniocentezei).

Intervalul optim pentru efectuarea triplului test este cuprins intre saptamanile 15 si 18 de sarcina. Rezultatele unor cercetari recente atesta ca testele biochimice, in special cele care atesta modificarile alfa-proteinei, ale proteinei A asociata cu sarcina si ale subunitatii betaA Gcu sunt capabile sa detecteze, inca din saptamanile 8-9 de sarcina, si intr-o proportie de peste 40%, sarcinile cu fetusi avand trisomie 21; detectia precoce are insa dezavantaje.

Acestea includ: riscurile crescute ale amniocentezei efectuata in primul trimestru, sensibilitate mai crescuta a testelor , obligativitatea stabilirii ultrasonografice a varstei gestationale; costurile mai ridicate in situatia in care rezultatele sunt incerte si investigatiile urmeaza a fi repetate in al doilea trimestru.Screening-ul precoce se mdovedeste a fi inutil in cel putin 20% din cazuri, aceasta cifra reprezentand rata avorturilor spontane ale fetusilor cu sindrom Down intre saptamanile 10 si 16 de sarcina.

Necesitatea Examenului Ecografic

Gravidele la care rezultatele triplului test sunt pozitive trebuie supuse unui examen ultrasonografic efectuat cu aparatura de inalta rezolutie, de catre experti in medicina fetala.

In trimestrul II de sarcina, fetusii cu sindrom Down pot prezenta unul sau mai multe dintre urmatoarele semne, unele avand specificitate inalta, altele fiind mai putin specifice: translucenta nucala (grosimea pielii de pe ceafa mai mare de 5mm, urmare a edemului subcutatnat din regiunea occiputului); retard al cresterii intrauterine; ventriculomegtalie cerebrala moderata; brahicefalie; nas turtit; defecte cardiace; ecogenitate intestinala crescuta; doua vase ale cordonului ombilical; posibila crestere a raportului dintre diametrul biparietal si lungimea femurului.

Capacitatea predictiva si gradul de confidenta ale observatiilor ecografice , coroborate cu valorile markerilor serici , cresc in paralel cu varsta sarcinii , astfel incat in trimestrul II rezultatele pozitive se constituie in indicatii majore pentru amniocenteza.Screening-ului ultrasonografic si biochimic prenatal nu trebuie insa sa i se acorde valoare diagnostica. Diagnosticul prenatal definitiv al trisomiei 21 se stabileste exclusiv prin examinare citogenetica a amniocitelor (analiza cariotipului sau testul FISH).


Acest articol a fost vizualizat de 6034 ori.