Detectia mutatiilor genei MTHFR
MTHFR (metilentetrahidrofolat reductaza) - enzima implicata in metabolismul acidului folic, indispensabil pentru eliminarea homocisteinei existente in organism.
Mutatia C677T (inlocuirea Citozinei cu Timina) de la nivelul genei MTHFR duce la sinteza unei enzime mai putin eficiente, efectul fiind cresterea nivelului de homocisteina, ce reprezinta un factor de risc in ateroscleroza, tromboza (obturatie a unei artere sau vene printr-un cheag de sange) si hipertensiune. Acest lucru este valabil in cazul mutatiei in forma homozigota (mutatie homozigota = prezenta a doua mutatii identice - genotip 677TT). Pacientii heterozigoti pentru aceasta mutatie (mutatie heterozigota = prezenta unei singure mutatiiA - genotip 677CT) nu prezinta hiperhomocisteinemie si nici risc pentru evenimente trombotice.
Mutatia A1298C (inlocuirea Adeninei cu Citozina) nu este asociata cu hiperhomocisteinemie, indiferent de forma heterozigota sau homozigota a mutatiei, desi statusul homozigot (genotip 1298CC) sau heterozigot combinat pentru cele 2 mutatii ale genei MTHFR (genotip 677CT/1298AC) poate duce la aparitia unor manifestari clinice similare cu cele determinate de mutatia C677T in forma homozigota.
Defectele de tub neural (spina bifida, anencefalie) si complicatiile sarcinii (pierderi recurente de sarcina in special in trimestrele II si III, preeclampsia, intarzierea cresterii intrauterine, ruperea placentei) sunt legate de asemenea de insuficienta functionala a enzimei MTFHR.
Detectia acestor mutatii, alaturi de alti factori trombofilici (mutatia G20200A de la nivelul Factorului II al coagularii sangelui si Factorul V Leiden - mutatia G1691A) creste dramatic riscul pentru trombofiliile venoase.
Aportul de acid folic pentru prevenirea defectelor de tub neural si afectiunilor cardiovasculare, terapia anticoagulanta necesara ducerii la termen al unei sarcini sugereaza importanta testarii genetice.
Fisiere atasate
Wallpaper MTHFR.pdf
Tip pdf, dimensiune 1.07 MB ( 1096.01 Kb)
Acest articol a fost vizualizat de 25487 ori.