Testul Genom (WGS): Harta Genetică Totală a Organismului

Ce este testul Genom?

Dacă testul Exom analizează cele mai active capitole din cartea vieții tale, testul Genom o citește în întregime. Este cea mai extinsă, detaliată și completă analiză genetică disponibilă în prezent în medicină.

Efectuat dintr-o singură probă de sânge, testul Genom extinde verificarea la nivelul întregului genom — analizând atât genele principale, cât și zonele de legătură sau structurile mari ale ADN-ului. Este instrumentul care oferă cea mai largă imagine de ansamblu asupra materialului tău genetic.

De ce este investigația supremă și când se recomandă?

• Pentru cazuri medicale și sindroame complexe: Este recomandat atunci când un pacient (adesea nou-născuți sau copii) prezintă simptome severe, cum ar fi malformații congenitale multiple, întârzieri majore în dezvoltarea motorie sau intelectuală, ori afecțiuni neurologice severe și nediagnosticate (de exemplu, forme complexe de autism, epilepsii rezistente la tratament sau sindroame plurimalformative).
• Când celelalte teste au fost negative: Dacă pacientul are semne clare de boală, dar testele clasice sau testul Exom au oferit rezultate negative sau neconcludente, Genomul caută adânc în zonele complexe ale ADN-ului pentru a găsi răspunsul salvator.
• Cel mai mare randament de diagnostic: Are o rată excelentă de succes (între 35% și 45%) în identificarea cauzei exacte din spatele unor boli rare sau nediagnosticate de ani de zile.

Avantajele majore ale testului Genom:

• Farmacogenetica – Tratamentul potrivit din prima încercare: Unul dintre cele mai mari avantaje este posibilitatea de a afla cum reacționează corpul tău la medicamente. Testul poate analiza modul în care organismul tău metabolizează anumite substanțe, ajutându-te pe tine și pe medicul tău să alegeți tratamente eficiente (de la analgezice și antibiotice, până la tratamente cardiologice sau oncologice), evitând efectele adverse sau medicamentele care nu au niciun efect asupra ta.
• Resursă valoroasă pentru viitor: Deoarece harta ta genetică rămâne salvată, datele obținute pot fi reanalizate peste ani, pe măsură ce medicina evoluează și descoperă gene noi, fără să mai fie nevoie de o nouă recoltare de sânge.
• Află-ți originile genetice (Ancestry): Deși este o componentă non-medicală, testul Genom îți oferă posibilitatea fascinantă de a explora istoricul și originile tale geografice, descoperind din ce zone ale lumii provin strămoșii tăi.
• Cea mai extinsă acoperire disponibilă: Deși nicio tehnologie actuală nu poate citi absolut 100% din ADN din cauza zonelor extrem de repetitive, testul Genom oferă cel mai larg și cuprinzător spectru de analiză existent în prezent.