Informatii furnizate de examenul cromozomial
Cristina Elena Ionescu
Biolog
Analiza cariotipului este o sursa de informatie foarte importanta in cazul cuplurilor cu infertilitate, cu pierderi recurente de sarcina, precum si la barbatii cu un numar scazut de spermii in lichidul seminal, deoarece, frecvent, acestia sunt purtatori ai unei anomalii cromozomiale. Unele dintre anomalii apar de novo, altele sunt derivate ale unor rearanjari echilibrate prezente la unul dintre genitori. La nou-nascuti incidenta acestor anomalii este cuprinsa intre 0,5-1%, iar la produsii de conceptie pierduti in timpul sarcinii este cuprinsa intre 20 si 60%.
Analiza se efectueaza pe celule mitotice blocate in metafaza sau prometafaza ciclului celular, cand cromozomii au conformatia adecvata examenului citogenetic, deoarece pot fi vizualizati la microscopul optic. O varietate de tesuturi pot fi folosite pentru sursa de celule: sange periferic, lichid amniotic sau vilozitati coriale pentru diagnosticul prenatal, respectiv biopsii tumorale sau aspirate medulare in cazul neoplaziilor maligne.
Pentru a fi diferentiati, cromozomii sunt bandati si colorati. In prezent bandarea G este cel mai frecvent utilizata pentru depistarea aberatiilor cromozomiale. Bandarea induce un pattern specific pentru fiecare cromozom in parte (asemanator unui cod de bare), comun pentru indivizii unei specii. In general, in urma bandarii G rezulta circa 400-800 de benzi distribuite intre cele 23 perechi de cromozomi umani. O banda G contine mai multe milioane de perechi de baze de ADN (pana la 10 milioane), o regiune in care se pot afla sute de gene.
Imaginea fiecarui cromozom este aranjata intr-un format standardizat (in functie de marime, pozitia centromerului si modelul de bandare) denumit cariotip. Conform conventiilor internationale, autosomii sunt numerotati de la 1 la 22, in ordine descrescatoare in functie de marime, iar cromozomii de sex sunt asezati la capatul cariogramei.
Cariotipurile sunt analizate pentru a detecta prezenta celor 22 perechi de autosomi, a celor 2 cromozomi de sex precum si a posibilelor modificari citogenetice. In urma analizei se pot detecta modificari in numarul cromozomilor (aneuploidii), precum trisomia 21 (Sindromul Down), sau se pot evidentia modificari structurale mai subtile, cum sunt translocatiile, deletiile, duplicatiile sau inversiile.
Efectuarea cariotipului este recomandata cuplurilor care intentioneaza sa conceapa un copil si mai ales la cei cu probleme de infertilitate sau pierderi recurente de sarcina. Examenul citogenetic prenatal se impune a fi efectuat tuturor gravidelor care au depasit varsta de 35 de ani, dat fiind faptul ca riscul de a da nastere unui copil cu aneuploidii creste semnificativ cu varsta materna.