Elemente de diagnostic si etiopatogeneza
Prof.Dr. Dragos Stefanescu
Sindromul Down (trisomia 21) se defineste ca fiind o combinatie variabila de malformatii congenitale, nici una patognomonica, dar al carui ansamblu realizeaza un tablou clinic inconfundabil. Cu o prevalenta de 1 la 700 de nascuti vii, sindromul Down se plaseaza pe primul loc in ierarhia cauzelor genetice ale inapoierii mentale. Ca urmare a morbiditatii asociate, screening-ul sindromului Down a intrat in rutina monitorizarii gravidelor cu risc.
Stabilirea prenatala a diagnosticului de sindrom Down permite parintilor sa opteze pentru continuarea sau intreruperea cursului sarcinii.
Sindromul Down este, de regula, identificat curand dupa nastere, deiagnosticul clinic stabilindu-se pe baza pattern-ului extrem de evocator al trasaturilor dismorfice.
Acestea sunt:
Profil facial turtit
Diminuarea reflexului Moro
Hipotoinie
Hiperflexibilitatea articulatiilor mari
Excedent de piele pe ceafa
Fante ppalpebrale orientate oblic in sus si in afara
Urechi mici si rotunde
Plica palmara unica
Acestor semne li se adauga: microcefalia cu brahicefalie; puntea nazala turtita; gura mica si aproape mereu intredeschisa; limba geografica; plici epicantale; degetul al cincilea malformat; spatiu mare intre haluce si degetul al doilea; hipostatura.
Malformatiile altor organe si sisteme includ: anomalii cardiace (la 30-50% dintre bolnavi ), constand in defecte septale atriale sau ventriculare, persistenta canalului atrial, tetralogie Fallot; malformatii ale tractului digestiv (la 5-7% dintre bolnavi), cea mai frecventa fiind stenoza duodenala, urmata de atrezia anala, atrezia esofagiana, megacolon, prolaps rectal, diverticul Meckel; anomalii oculare: vicii de refractie (50%), strabism (44%), nistagmus(20%), cataracta congenitala ( 3%), glaucom, pete Brushfield;
malformatii osteo-articulare: displazia pelvisului, instabilitate atlantoaxiala si atlantooccipitala( 14%), care in 1% din cazuri se poate solda cu leziuni medulare ireversibile; malformatii genitourtinare: anomalii renale, hipospadias, micropenie, criptorhidie.
Pe masura inaintarii in varsta devin evidente si alte tulburari. Disfunctiile hematologice: bolnavii cu sindrom Down au un risc de a dezvolta leucemii limfoblastice acute de 10-15 ori mai mare decat cel inregistrat in populatia generala. Aproximativ 2 din 300 de bolnavi se imbolnavesc de leucemie, varful mortalitatii situandu-se in al doilea an de viata.Reactiile pseudoleucemoide neonatale sunt frecvente, ridicand probleme de diagnostic dificil de rezolvat.Imunodeficienta creste de 12 ori riscul dezvoltarii bolilor infectioase , in special a pneumoniilor si a infectiilor cailor respiratorii superioare.
Manifestarile cutanate sunt reprezentate de leziuni hiperkeratozice localizate, elastoza serpiginoasa, alopecie, vitiligo, foliculite, infectii recurente ale pielii.
Tulburarile endocrine constau in hipotiroidism (16-20% din bolnavii tineri),diabet zaharat, hipofunctie adreno-corticala.Obezitatea se instaleaza inca din adolescenta si impune staqbilirea unui regim hipocaloric si a unui program de activitati fizice.
Pierderea auzului este frecventa (75% dintre bolnavi), cel mai frecvent fiind cauzata de otite medii seroase. Se noteaza insa si surditatiA neuro-sensoriale.
Anomaliile dentare sunt reprezentate de intarzierea eruptiei dentitiei deciduale si a celei definitive, anodontie partiala (50%) , dinti hipoplazici si hipocalcificati, implantare vicioasa si malocluzie, taurodontie , tendinta la carii si la distructie periodontala.
Maturarea sexuala A este esential normala. Intre 15 si 30% din femeile afectate sunt fertile, dar riscul de a naste un copil cu sindrom Down depaseste 50% ceea ce impune administrarea de anticonceptionale. Barbatii cu trisomie 21 sunt sterili, ca urmare a unei deficiente gonadale primare.
Senescenta prematura, afectiunile psihiatrice (autism, deficitul atentiei, hiperactivitate, boala obsesiv-compulsiva, boala deprtesiva), crizele comitiale (5-10%) se inscriu printre comkplicatiile majore ale sindromului Down.