Diagnosticul Prenatal prin metoda QF-PCR

Avand in vedere procentul ridicat al noilor-nascuti diagnosticati anual cu anomalii cromozomiale din care 89% sunt cele numerice, testarea prenatala se impune ca unica metoda preventiva avand la baza o serie de tehnici standard de prelevare (biopsia de vilozitati coriale, amniocenteza si cordocenteza) si procesare (cariotip fetal, FISH) a produsului biologic fetal, tehnici caracterizate prin rigurozitate si rapiditate.

In ultimii ani in marile centre de diagnostic din lume a fost introdusa tehnica QF-PCR pentru detectia rapida a aneuploidiilor cromozomilor 13, 18, 21, X si Y, cu o sensibilitate si specificitate de aproximativ 100%, pentru a surmonta dezavantajele majore ale tehnicii clasice de diagnostic prenatal – cariotipul fetal – privind durata de cel putin 12 zile necesara obtinerii rezultatelor, conditiile de procesare si cantitatea de produs biologic necesara tehnicii.

In Romania tehnologia QF-PCR a fost introdusa in testarea prenatala incepand cu anul 2007. Tehnica are ca baza reactia multiplex-PCR prin care se realizeaza amplificarea a 17 markeri ADN utilizand un sistem de marcare fluorescenta. Markerii sunt reprezentati prin peak-uri de fluorescenta. Un pacient normal va prezenta 2 peak-uri, cate unul pentru fiecare alela a markerului, in raport de 1:1 si un singur peak in cazul in care cele 2 alele sunt identice (marker noninformativ). Un pacient cu trisomie va prezenta trei peak-uri, cate unul pentru fiecare alela in raport aproximativ de 1:1:1 (patern trialelic), doua peak-uri in raport de 2:1 (patern dialelic) sau 1 singura alela (marker noninformativ).

Desi a fost introdusa de curand in testarea prenatala in Romania, tehnica QF-PCR a fost apreciata de catre specialistii din domeniu datorita avantajelor oferite pacientilor, fiind o metoda sigura si rapida pentru detectia aneuploidiilor cromozomilor 13, 18, 21, X si Y. Cel mai important aspect il reprezinta reducerea anxietatii mamei prin rapiditatea procedurii intrucat pacienta primeste un rezultat in maximum 24 de ore de la prelevarea produsului biologic fetal. De asemenea detectarea contaminarii probei fetale cu ADN matern si a mozaicismelor recomanda aceasta metoda ca fiind una dintre cele mai performante tehnici de biologie moleculara utilizate in diagnosticul prenatal.