Genetic Lab împreună cu ajutorul BGI, una dintre companiile lider în analizele moleculare, pun la dispoziția viitoarelor mămici testul NIFTY, un test prenatal non-invaziv (NIPT).
Ce este NIPT?
NIPT se referă la testări prenatale non-invazive, care au ca scop analizarea unor fragmente de ADN fetal liber circulant din sângele gravidei pentru a determina riscul ca fătul să se nască cu anomalii cromozomiale care îi vor afecta sănătatea.
Pe parcursul sarcinii, fluxul sanguin al mamei conține un amestec de fragmente care provine atât din celulele mamei, cât și din celulele din placentă. Placenta reprezintă structura care leagă fătul de alimentarea cu sânge a mamei, furnizându-i acestuia oxigen și nutrienți. Fracția de ADN eliberată de placentă în sângele periferic al mamei este identică cu ADN al fătului, fiind astfel posibilă analizarea anomaliilor genetice în timpul sarcinii, fără a afecta fătul.
NIPT este cel mai adesea utilizat pentru a identifica anomaliile numerice – o copie suplimentară sau lipsa unui cromozom, cel mai frecvent, trisomia 21 – sindromul Down, trisomia 18, trisomia 13 și anomalii numerice la cromozomii X și Y.
NIPT poate include și screening pentru anomalii structurale ale cromozomilor sau identificarea modificărilor de la nivelul genelor.
Tipuri de screening:
– NIFTY Mono
– NIFTY pro
Ce identifică fiecare tip de test?
Screening-ul NIFTY MONO este un test prenatal non-invaziv pentru identificarea bolilor monogenice. Acestea identifică diferite afecțiuni genetie semnificative clinic, care pot afecta viața fătului și care nu pot fi identificate prin screening prenatal clasic. Oferă un screening pentru 27 de boli, incluzând afecțiuni scheletale, cardiace și anomalii sindromice cauzate de mutații în 18 gene.
NIFTY PRO este axat pe identificarea anomaliilor numerice și structurale ale cromozomilor și opțional, identificarea sexului fetal. Detectează existența trisomiilor, aneuploidiile cromozomilor de sex, 84 de deleții/duplicații.
Tipuri de anomalii genetice și sindroame asociate
1. TRISOMII
1.1. TRISOMIA 21 (SINDROMUL DOWN)
Copiii născuți cu sindrom Down au trei copii ale cromozomului 21 și prezintă deficiențe intelectuale de diferite grade și facies specific, înălțime mică. Copiii cu sindrom Down necesită supraveghere medicală deoarece există riscuri mai mari de aparițîe a diferitelor probleme de sănătate.
1.2. TRISOMIA 18 (SINDROMUL EDWARDS)
Similar cu Sindromul Down, există trei copii ale cromozomului 18, iar copiii prezintă dizabilități intelectuale severe și complicații ce afectează de obicei inima, creierul și rinichii, trăsături faciale caracteristice. De cele mai multe ori, fetușii afectați de această trisomie nu supraviețuiesc până la naștere, iar dintre cei născuti, supraviețuirea a fost până în vârsta de 1 an.
1.3. TRISOMIA 13 (SINDROMUL PATAU)
Bebelușii cu trisomie 13 au trei copii ale cromozomului 13 și au dizabilități intelectuale severe. Majoritatea sarcinilor afectate de această trisomie vor suferi avort spontan, din cauza complicațiilor severe, la nivelul inimii, creierului și rinichilor. Bebelușii care supraviețuiesc nașterii, vor muri în primele săptămâni de viață.
2. ANEUPLOIDII ALE CROMOZOMILOR DE SEX
2.1. MONOSOMIA X (SINDROMUL TURNER)
Corespunde cariotipului : 45,X , ce reprezintă absența unui cromozom de sex din setul normal de cromozomi, în acest caz existând doar un singur cromozom X. Bebelușii cu monosomie X sunt fete care au un cromozom X în loc de doi. Acest sindrom are o incidență de 1:2500 de fete născute. În general, un procent mare de sarcini afectate de această monosomie suferă avort spontan, iar bebelușii care se nasc prezintă defecte cardiace, infertilitate, întârziere în învățare.
2.2. SINDROMUL KLINEFELTER
Bebelușii născuți sunt băieți cu sindrom Klinefelter care au un cromozom X suplimentar (XXY) și pot prezenta dificultăți de învățare și probleme de comportament. Adulții cu sindrom Klinefelter pot fi infertili.
2.3. SINDROMUL TRIPLU X
Bebelușii născuți sunt fetele cu sindrom Triplu X – au un cromozom X suplimentar (XXX). La vârste mai mari, pot fi mai înalte decât media și pot avea dificultăți de învățare sau probleme de comportament.
2.4. SINDROMUL JACOBS
Băieții cu sindromul Jacob au un cromozom Y suplimentar (XYY). Majoritatea bebelușilor cu sindrom XYY nu au defecte congenitale. Băieții cu XYY pot fi mai înalți decât media și au un risc crescut de probleme de învățare, vorbire și comportament.
3. DUPLICAȚII/DELEȚII
3.1. SINDROMUL DE DELEŢIE 22q11.2 (SINDROMUL DiGeorge) –caracterizat prin prezența de defecte cardiace, probleme ale sistemului imunitar și trăsături faciale specifice, dizabilitate intelectuală ușoară până la moderată și întârzieri de vorbire, niveluri scăzute de calciu, probleme cu rinichii, probleme de hrănire și/sau convulsii.
3.2. SINDROMUL PRADER-WILLI – deleție a unei mici părți din comozomul 15 – caracterizat prin tonus muscular scăzut și probleme cu creșterea și hrănirea. Copiii au repere întârziate, statură mică, creștere rapidă în greutate care duce la obezitate și dizabilitate intelectuală.
3.3. SINDROMUL ANGELMAN – lipsește fie o parte mică de cromozom 15, fie ambele copii provin de la același părinte– caracterizat prin dizabilitate intelectuală severă, etape întârziate, convulsii și probleme cu echilibrul și mersul pe jos.
3.4. SINDROMUL DE DELEŢIE 1p3 -caracterizat prin dizabilități intelectuale. Majoritatea copiilor au defecte cardiace și tonus muscular slab, convulsii (epilepsie), probleme de comportament și pierderea auzului, probleme de vedere sau defecte congenitale suplimentare ale altor organe.
3.5. SINDROMUL CRI-DU-CHAT – deleție a unei părți din cromozomul 5- caracterizat prin greutate mică la naștere, o dimensiune mică a capului și un tonus muscular slab. Problemele de hrănire și respirație sunt frecvente în copilărie. Copiii cu această tulburare au dizabilitate intelectuală moderată până la severă, inclusiv întârzieri de vorbire și limbaj, întârzieri de creștere, probleme de comportament, iar unele au curbura coloanei vertebrale (scolioză).