PGS
Ce este PGS?
Screeningul genetic preimplantațional (PGS), cunoscut și sub denumirea de testare genetică preimplantațională pentru anueploidii (PGT-A), determină statusul cromozomilor embrionului prin screening la nivelul celor 23 de prechi de cromozomi și furnizează informații vitale.
Avansând în cunoașterea tehnicilor de secvențiere de nouă generație și a fluxurilor de lucru precise, Genetic Lab utilizează tehnologia Ilumina. Aceasta are capacitatea de a identifica modificările la nivelul ADN și poate veni în ajutorul cuplurilor ce se confruntă cu infertilitatea și îsi pun speranțele în tratamentele FIV, de a-și putea ține în brațe mult-doritul copil, sănătos, în urma succesului FIV.
Uneori, eșecul unui proces FIV poate fi datorat unei aneuploidii embrionare – embrion cu un număr de cromzomi anormal. Testarea genetică a embrionilor a devenit o tehnologie importantă, dedicată cuplurilor care își doresc să aibă copiii și din diverse motive optează pentru tehnica de fertilizare in vitro.
Pentu a efectua acest test, este nevoie de un număr foarte mic de celule (aproximativ 5), prelevate din embrion prin biopsie. În urma analizării acestor celule, sunt aleși doar embrionii care sunt normali și sănătoși din punct de vedere genetic în vederea transferului. Astfel, poate crește rata de succes a procedurii FIV și scade rata pierderii de sarcină.
Acest tip de analiză este recomandat:
- femeilor cu vârstă de peste 35 de ani
- pacienți cu istoric de pierderi de sarcini recurente
- pacienți cu mai multe cicluri FIV eșuate
- pacienți purtători de anomalii genetice
- probleme de infertilitate
- cuplu cu sarcină anterioară cu anomalii cromozomiale
Avantaje:
- crește posibilitatea de a avea un copil sănătos
- reduce rata de avort
- crește rata de succes a transferului
- mai puține cicluri de tratament FIV
Această testare afectează embrionul?
Procesul se realizează prin preluarea câtorva celule din embrion. Biopsia se face în stadiul de blastocist, aproximativ în ziua 5-6 de dezvoltarea embrionară. În acest stadiu, embrionul are 100 sau mai multe celule, iar prelevarea a 5 celule din stratul extern – tectoderm (care va forma placenta) nu impactează dezvoltarea.
În urma biopsiei embrionii sunt congelați până la aflarea rezultatului de PGS prin procesul de vitrificare, ce oferă o rată de supraviețuire de aproximativ 100%.
În urma aflării rezultatului, embrionii sănătoși și normali din punct de vedere genetic sunt transferați în uter, unde se vor implanta și vor dezvolta sarcina.
Potențiale rezultate:
- Normal sau euploid – celulele prelevate din embrion conțin numărul normal de cromozomi. Acest rezultat est însoțit, opțional și de informația cu privire la sexul embrionului
- Anormal:
- aneuploid – celulele din embrion nu conțin numărul normal de cromozomi. Acest lucru se poate datora: nulisomiei (lipsa uneia dintre perechile de cromozomi), disomiei ( o copie extra a unei perechi de cromozomi), trisomiei (o copie extra a unui cromozom din perechea de cromozomi), anomalii structurale (deleția unei părți dintr-un cromozom sau adăugarea unei părți suplimentare).
- mozaic – celulele din embrion sunt parțial normale și parțial anormale, în procente diferite.