Consultație de genetică medicală

· Dr. Alexandru Calotă-Dobrescu, medic specialist genetică medicală

Un test genetic produce date. Decizia medicală se ia abia după ce datele sunt puse în contextul tău: istoricul personal, istoricul familial, vârsta, patologia existentă și ghidurile în vigoare. Consultația de genetică medicală (sfatul genetic) este etapa în care se stabilește ce test are sens să faci, ce înseamnă concret un rezultat și ce se face mai departe.

Când este utilă o consultație de genetică medicală

Înainte de testare

• Alegerea investigației potrivite situației tale — nu orice test răspunde la orice întrebare.
• Construirea arborelui genealogic și evaluarea istoricului familial.
• Informarea asupra a ceea ce testul poate și nu poate arăta, înainte să îl faci.

După primirea unui rezultat

• Interpretarea rapoartelor de genetică moleculară sau de secvențiere (NGS/WES).
• Explicarea variantelor patogene, probabil patogene sau cu semnificație incertă (VUS).
• Corelarea rezultatului cu recomandările de urmărire și cu planul stabilit împreună cu medicul tău curant (oncolog, ginecolog, urolog, gastroenterolog, neurolog, reumatolog).

Planificarea unei sarcini, infertilitate, pierderi de sarcină

• Cupluri cu avorturi spontane repetate, eșecuri de implantare sau dificultăți de concepție.
• Consult preconcepțional, inclusiv la cupluri cu rudenie sau cu boală genetică în familie.
• Rezultate de screening prenatal (NIPT, dublu/triplu test) sau antecedente de sarcină cu anomalie cromozomială.

Istoric familial de cancer sau de boală rară

• Suspiciune de sindrom de predispoziție la cancer (sân, ovar, colon, prostată, pancreas etc.).
• Estimarea riscului pentru rudele de gradul I și discuția despre testarea în cascadă a familiei.
• Boli monogenice cunoscute în familie, inclusiv purtători sănătoși.

Ce cuprinde consultația

• Anamneză și pedigree pe cel puțin trei generații.
• Recomandare de investigații argumentată, adaptată întrebării clinice și ghidurilor în vigoare.
• Interpretarea rezultatelor conform criteriilor ACMG/AMP, cu explicarea nivelului de certitudine.
• Document medical scris — concluziile sfatului genetic și recomandările pentru medicii curanți.
• Discuție despre implicațiile pentru familie și, unde este cazul, planul de testare a rudelor.

Consultația este non-directivă: primești informația și opțiunile, decizia de a testa sau de a nu testa îți aparține.

Ce nu poate face un test genetic

Formulăm asta explicit, pentru că influențează decizia:

• Un rezultat negativ nu înseamnă risc zero. Reduce probabilitatea unei cauze genetice căutate, nu o elimină și nu exclude alte cauze.
• NIPT este test de screening, nu de diagnostic. Un rezultat cu risc crescut se confirmă prin testare diagnostică invazivă (amniocenteză/biopsie de vilozități coriale).
• Variantele cu semnificație incertă (VUS) nu se folosesc pentru decizii clinice și pot fi reclasificate ulterior, pe măsură ce apar date noi. De aceea, reevaluarea periodică a raportului are sens.
• Niciun test și niciun medic nu poate garanta un rezultat sau evoluția unei boli.
• Testele genetice comerciale „direct-to-consumer” nu sunt teste diagnostice; pot fi discutate în consultație, dar un rezultat relevant clinic se confirmă printr-un test acreditat.

Confidențialitate și consimțământ

Datele genetice sunt date cu caracter personal privind sănătatea, într-o categorie specială protejată de RGPD (art. 9) și de Legea nr. 190/2018. Testarea se face doar după consimțământ informat scris, iar rezultatele nu se comunică terților fără acordul tău. Pentru minori, consimțământul se obține de la reprezentantul legal, cu implicarea minorului în funcție de capacitatea lui de înțelegere.

Informații complete: https://geneticlab.ro/legal

Formate disponibile

• Consultație în cabinet — Luni-Vineri între orele 09:00 - 17:00. Adresă: Strada Milcov, Nr. 5, Sector 1, București
• Teleconsultație — serviciu medical la distanță furnizat în condițiile Legii nr. 95/2006 și ale HG nr. 1133/2022. Genetica medicală se află pe lista specialităților pentru care telemedicina este permisă. Medicul poate recomanda oricând trecerea la o consultație față în față, dacă situația o cere.

Informații practice

• Durată: 45-60 minute
• Tarif: 400 lei (consultație în cabinet) / 400 lei (teleconsultație) (Plata se poate face cu cardul / online / cash - doar pentru consultația în cabinet)
• Programare: +40720.047.754 / alexandru.calota@geneticlab.ro
• Ce aduci la consultație: bilete de ieșire din spital, buletine de analize, rapoarte genetice anterioare (ale tale și ale rudelor, dacă există), rezultate imagistice, buletine histopatologice, listă de medicamente, informații despre bolile din familie (cine, ce diagnostic, la ce vârstă).

Informațiile de pe această pagină au caracter informativ și nu înlocuiesc consultația medicală.

---