Cariotip Constituțional din Sânge Periferic (Bandare G)

Ce este: Analiza citogenetică clasică de referință care evaluează numărul și structura celor 46 de cromozomi individuali, utilizând tehnica de bandare G pentru identificarea anomaliilor cromozomiale numerice (trisomii, monosomii) sau structurale (translocații, inversii, deleții mari).

Când este recomandat:

• Copii sau adulți cu trăsături dismorfice, anomalii congenitale multiple, dizabilitate intelectuală sau întârziere în dezvoltarea psihomotorie.
• Tulburări de dezvoltare sexuală, pubertate întârziată, amenoree primară/secundară sau insuficiență ovariană prematură.
• Suspiciune de sindroame genetice bine definite (sindrom Down, Turner, Klinefelter etc.).
• Bărbați cu azoospermie sau oligozoospermie severă neobstructivă.

De ce să-l faci: Oferă o imagine completă a hărții cromozomiale, stabilind diagnosticul genetic de certitudine și permițând elaborarea unui plan corect de monitorizare clinică.

Proba necesară: Sânge venos recoltat pe anticoagulant cu heparină sodică (tub cu dop verde).