Panel Genetic NGS 26 Gene – Predispoziție Cancer Ereditar Mamar și Ovarian

Ce este: Test genetic avansat prin secvențiere de nouă generație (NGS) care analizează simultan 26 de gene de susceptibilitate (BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, PTEN, CDH1, ATM, CHEK2, RAD51C, RAD51D, BRIP1, BARD1 etc.) implicate în riscul ereditar de cancer mamar, ovarian și sindroame asociate.

Screening și evaluarea predispoziției genetice (Pentru persoanele asimptomatice):

• Evaluarea riscului individual dacă ai rude de gradul I sau II (mamă, fiică, soră, mătușă) diagnosticate cu cancer de sân (mai ales sub 50 de ani) sau cancer ovarian.
• Familii cu istoric de cancere multiple pe mai multe generații (mamar, ovarian, pancreatic, melanom sau cancer de prostată agresiv).
• Istoric familial de cancer mamar la un bărbat.
• Testare predictivă în cazul în care într-o ramură a familiei a fost deja confirmată o mutație genetică patogenă.

Indicații clinice în scop de tratament (Pentru persoanele diagnosticate):

• Cancer de sân diagnosticat la vârstă tânără (< 50 ani), cancer mamar triplu-negativ sau bilateral.
• Cancer ovarian, tubar sau peritoneal primitiv, indiferent de vârsta de diagnostic.
• Ghidarea deciziilor terapeutice de precizie (eligibilitate pentru inhibitori PARP sau chimioterapie pe bază de platină) și a opțiunilor chirurgicale de reducere a riscului de recidivă.

Beneficii majore:

• Plan de prevenție personalizat: Permite stabilirea unui calendar de screening precoce și riguros (RMN mamar, ecografie de înaltă rezoluție) înainte de apariția vreunui semn de boală.
• Măsuri proactive: Oferă opțiunea unor intervenții preventive medicale sau chirurgicale pentru reducerea dramatică a riscului de dezvoltare a tumorilor.
• Protecția familiei: Identifică dacă mutația poate fi transmisă generațiilor viitoare și permite consilierea genetică a rudelor de sânge.

Tip probă: Sânge venos (recoltat pe anticoagulant EDTA).