Test Genetic Fibroză Chistică – Diagnostic Molecular 38 Variante Gena CFTR
1100.00 RON
Diagnostic molecular avansat și screening extins pentru fibroza chistică (mucoviscidoză).
Panelul pediatric extins scanează simultan 38 de variante patogene ale genei CFTR, acoperind cele mai frecvente mutații asociate fibrozei chistice în populația europeană (inclusiv deleția clasică F508del). Testul oferă certitudine diagnostică rapidă pentru nou-născuți și copii cu simptome respiratorii sau digestive recurente, fiind totodată esențial în screeningul statusului de purtător asimptomatic pentru cuplurile care își planifică o sarcină.
✓ O singură probă de sânge periferic • ✓ Screening molecular extins (38 variante CFTR) • ✓ Diagnostic precoce pentru terapie țintită și consiliere genetică
Mai multe detalii
Scopul testului: Diagnostic pediatric aprofundat prin scanarea simultană a 38 dintre cele mai frecvente variante patogene ale genei CFTR, destinat cazurilor cu suspiciune clinică la care testarea uzuală simplă nu a oferit un răspuns.
Când este indicat pentru copil:
- Copii cu simptome respiratorii sau digestive persistente, dar cu test negativ pentru mutația unică delF508.
- Istoric de ocluzie intestinală la nou-născut (ileus meconial) sau pancreatită recurentă în copilărie.
- Valori neconcludente sau la limită ale testului transpirației la copilul simptomatic.
- Suspiciune de forme atipice sau moderate de mucoviscidoză pediatrică.
De ce este util: Crește semnificativ precizia diagnosticului și ajută medicul pediatru/pneumolog să selecteze schemele moderne de tratament personalizat (terapii modulatoare CFTR specifice fiecărei mutații).
Proba necesară: Sânge venos (EDTA) sau tampon bucal.