Test Fibroză Chistică (Mucoviscidoză) – Detecție Mutație delF508
275.00 RON
Screening molecular rapid și diagnostic țintit pentru mutația majoră a fibrozei chistice.
Testul genetic identifică specific prezența mutației delF508 (F508del) din gena CFTR, responsabilă pentru aproximativ 70% dintre cazurile de fibroză chistică (mucoviscidoză) în populația caucaziană. Reprezintă prima linie de investigație moleculară pentru confirmarea diagnosticului pediatric în caz de suspiciune clinică, dar și pentru determinarea statusului de purtător sănătos în cadrul cuplurilor care își planifică o sarcină.
✓ O singură probă de sânge periferic • ✓ Detecție precisă a mutației dominante delF508 • ✓ Rezultat rapid pentru diagnostic pediatric și planificare familială
Mai multe detalii
Scopul testului: Diagnostic pediatric țintit și screening molecular rapid pentru identificarea celei mai comune anomalii genetice asociate cu fibroza chistică (mucoviscidoza) la copii.
Când este indicat pentru copil:
- Screening neonatal pozitiv (valori crescute de tripsinogen imunoreactiv la naștere).
- Manifestări clinice timpurii: tuse cronică recurentă, bronșiolite repetate, transpirație foarte sărată.
- Tulburări digestive și de dezvoltare: scaune modificate, malabsorbție intestinală sau dificultăți de luare în greutate (faliment de creștere).
- Confirmarea etiologiei în cazul unui test al transpirației cu rezultat anormal.
De ce este util: Oferă certitudine diagnostică timpurie, permițând inițierea tratamentului pediatric adecvat (suplimente de enzime pancreatice, kinetoterapie respiratorie) înainte de apariția complicațiilor cronice.
Proba necesară: Frotiu bucal (tampon de mucoasă bucală – nedureros) sau probă de sânge (EDTA).