Test Genetic pentru Hipoacuzie Congenitală – Genele GJB2 (Conexina 26) și GJB6 (Conexina 30)
750.00 RON
Identificarea timpurie a cauzelor moleculare ale deficitului auditiv pediatric.
Testul genetic molecular analizează mutațiile din genele GJB2 (Conexina 26) și GJB6 (Conexina 30), responsabile pentru majoritatea cazurilor de hipoacuzie neurosenzorială non-sindromică autozomal recesivă la nou-născuți și copii mici. Depistarea timpurie a defectului genetic oferă certitudine diagnostică fără investigații obositoare și permite intervenția terapeutică precoce (protezare auditivă sau implant cohlear) pentru dezvoltarea normală a limbajului.
✓ O singură recoltare din sânge periferic • ✓ Screening molecular țintit pentru genele GJB2/GJB6 • ✓ Diagnostic esențial pentru intervenție auditivă timpurie
Mai multe detalii
Scopul testului: Identificarea cauzei moleculare a deficitului auditiv la nou-născuți și copii prin analiza mutațiilor din genele GJB2 (conexina 26) și GJB6 (conexina 30), responsabile pentru majoritatea cazurilor de surditate genetică izolată.
Când este indicat pentru copil:
- Eșec la screeningul auditiv neonatal efectuat în maternitate (testul otoemisiunilor acustice neconcludent sau picat).
- Lipsa de reacție a bebelușului la zgomote puternice sau la vocea părinților.
- Întârzieri sau stagnare în dezvoltarea limbajului și a vorbirii la copilul mic.
- Evaluarea etiologică înainte de prescrierea protezării auditive sau înainte de intervenția de implant cohlear.
De ce este util: Confirmă natura genetică a hipoacuziei, scutind copilul de investigații invazive sau imagistice repetate (CT/RMN sub anestezie) și orientează reabilitarea auditivă timpurie pentru a asigura dezvoltarea normală a vorbirii.
Proba necesară: Tampon de mucoasă bucală (blând pentru bebeluși) sau sânge recoltat pe EDTA.