Ce este cancerul?
Este un grup complex de maladii care afectează diferite țesuturi, fiind cea mai cunoscută formă de neoplazie. Este cauza a aproximativ 25% dintre decese și afectează 1/3 din populație, iar formele cele mai frecvente sunt cancerele de prostată, de sân, de colon și plămâni.
Cancerul este o boală genetică caracterizată prin apariția unor defecte la nivelul unor gene cheie care controlează modul de funcționare al celulelor, în special creșterea și diviziunea. Aceste modificări pot fi ereditare sau pot să apară pe parcursul vieții ca rezultat al unor erori de la nivelul materialului genetic datorate expunerii la anumiți factori. Este un proces multistadial, datorat acumulării gradate de mutații și asociat cu factori carcinogeni care determină transformarea celulei normale în celulă tumorală. Marea majoritate a tipurilor de cancer au origine clonală, prin proliferarea unei celule de origine
Cele mai frecvente tipuri de cancer:
Cancerul de sân este cea mai comună formă de neoplasm apărută în rândul femeilor. Este caracterizat prin acumularea de celule care au suferit modificări, care cresc și invadează celulele și țesuturile sănătoase de la nivelul sânului. Este o boala heterogenă, multifactorială, cauzată de modificări genetice gradate, care sub acțiunea anumitor factori declanșează un proces malign. Cancerul ovarian prezintă proliferarea și multiplicarea a celulelor ce se formează în ovare, invadând și distrugând țesutul sănătos. Pot exista mai multe tipuri de cancer ovarian, în funcție de celula de origine: epitelial, tumori stromale, tumori ale celulelor germinale. Cele mai frecvente gene corelate cu cele două tipuri de cancer sunt: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, RECQL, SMARCA4, SMARCB1, STK11, TP53, XRCC2.
Cancerul de prostată afectează 1 din 7 bărbați, începând cu vârsta mijlocie. Gradul de severitate variază mult între pacienți, în cazul unora, creșterea tumorii este lentă, fără impact asupra sănătății, iar în cazul altora, metastază agresivă; Câteva mutații au fost legate de cancerul de prostată ereditar și de variante în gene specifice, cum ar fi BRCA2 sau HOXB13, corelate cu forme de cancer de prostată cu potențial letal.
Cancerul de colon: Are originea în intestinul gros (colon) – partea finală a tubului digestiv. Afectează preponderent persoanele în vârstă, dar nu este exclusă apariția și la vârste tinere. Inițial, începe cu grupuri mici de celule necanceroase, numite polipi care se formează în interiorul colonului. Cu timpul, aceștia se pot transforma în cancer de colon. Câteva gene asociate: APC, BMPR1A, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11
Cancer pancreatic : una din cauzele principale de deces în Europa, cu aproximativ 90.000 de decese anual. Majoritatea cazurilor sunt adenocarcinoame pancreatice ductale (PDAC – Pancreatic Ductal AdenoCarcinoma). Factorii de mediu și stilul de viață, cum ar fi alcoolul, obezitatea și fumatul, contribuie la dezvoltarea PDAC, la fel și vârsta înaintată și antecedentele heredocolaterale, cu o componentă ereditară identificată în 10% din cazurile totale diagnosticate. Gene asociate: ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN1B, CDKN2A, EPCAM*, MLH1, MEN1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53, VHL
Cancer pulmonar : are originea în celulele epiteliale la nivelul țesutului pulmonar, bronhiilor sau alveolelor pulmonare. Există două tipuri principale: cancer pulmonar cu celule mici și cancer pulmonar fără celule mici, cel din urmă fiind cel mai frecvent diagnosticat. Cele mai frecvente gene asociate: JUN, FOS, ABL1, BRAF, RAF1, GNAS, KRAS, NRAS, HRAS, CSF 1R, MYC, EGFR, MET, ALK, CCNE1, DDR2, ERBB3, FGFR1, MDM2, ROS1, SOX2, TP63, TP53, CDKN2A, CDKN1A, RB1, CDK2AP1, ATM, ERCC2, BRCA1, CCND1, STK11, PDLIM2, PTEN, ARID1A, ASCL4, CUL3, EP300, KEAP1, KMT2D, NF1, NOTCH1, RASA1, ETD2, SMARCA4.
Genetic Lab vă pune la dispoziție paneluri pentru detecția diferitor tipuri de cancer:
- MammaPrint – Test predicție genetică pentru cancerul de sân (70 gene importante asociate cu recidiva cancerului de sân)
- BluePrint – Test predicție genetică pentru cancerul de sân
- Screening cancer de sân (BRCA 1 și BRCA2)
- Screening HBOC (Hereditary Breast Ovarian Cancer) – 26 gene
- Screening Hereditary Cancer Panel (pachet pentru femei) – 85 gene
- Screening Hereditary Cancer Panel (pachet pentru bărbați) – 90 gene
- Screening cancer pancreatic – Hereditary Pancreatic Cancer
- Screening cancer de prostată – Hereditary Prostate Cancer
- Screening cancer colorectal – Hereditary Colorectal Cancer
- Kit detectare cancer colorectal (din probă scaun) – ColoTect CRC
- Test din probă de țesut – BGI SENTIS Cancer+ Discovery Panel – 688 gene
- Test din probă de sânge periferic – BGI SENTIS Cancer+ Discovery Panel – ctADN – 688 gene
- Test din probă de țesut – BGI SENTIS Non-inv. Lung Cancer Panel – 20 gene
- Test din probă de sânge periferic – BGI SENTIS Non-inv. Lung Cancer Panel – ctADN – 13 gene