CARIOTIP – lichid amniotic și vilozități coriale

Formula scrisă cu cifre şi litere ce defineşte numărul cromozomilor unei specii poartă numele de cariotip.

Analiza cromozomilor presupune aranjarea cromozomilor obtinuţi într-un format standardizat, în funcţie de număr, structură şi modelul de bandare, în final obţinându-se o cariogramă. Studiul cromozomilor şi obţinerea cariogramei sunt necesare pentru identificarea aberaţiilor numerice şi/sau structurale care stau la baza multor boli, defecte genetice sau infertilitate.

Cariotipul fetal este o sursă de informaţie foarte importantă în cazul testelor de screening pozitive sau în cazul depistării unor anomalii ecografice. Acesta se poate face începând cu săptămâna a 11-a de sarcină, fiind necesară prelevarea unei probe de vilozităţi coriale prin biopsie sau începând cu săptămâna a 16-a de sarcină, în acest caz fiind necesară recoltarea prin amniocenteză a unei probe de lichid amniotic. Probele prelevate sunt trimise în cel mai scurt timp către laborator, unde are loc cultivarea celulelor şi apoi tehnica în sine de evidenţiere a cromozomilor. Spre deosebire de unele tehnici moleculare ce detectează în primul rând prezenţa anumitor aneuploidii care determină sindroame genetice la făt (Sd. Down, Sd. Edwards, Sd. Patau, Sd. Turner, Sd. Klinefelter), cariotiparea cromozomilor dintr-o probă permite vizualizarea în totalitate a cromozomilor cu anumită lungime de bandă, diagnosticând atât modificările numerice cât şi cele structurale de mari dimensiuni (translocaţii, inversii, deleţii, duplicaţii, prezenţa cromozomilor marker) care pot fi de novo sau moştenite de la părinţi. În cazul detecţiei la făt a unor anomalii cromozomiale este necesară analiza cariotipului părinţilor din sângele periferic.

Laboratorul de Citogenetică din cadrul Genetic Lab are expertiză atât pentru diagnostic prenatal din vilozităţi coriale, lichid amniotic, sânge fetal, produs de concepţie, cât şi pentru diagnostic postnatal din sânge periferic pentru nou-născuţi, copii sau adulţi, Laboratorul este dotat cu aparatură citogenetică de ultimă generaţie pentru manevrarea culturilor celulare, respectându-se normele internaţionale de siguranţă şi sterilitate, iar analiza preparatelor cromozomiale se realizează cu ultima versiune a programului special de cariotipare ASI Applied Spectral Imaging.

Material biologic: vilozitaţi coriale, lichid amniotic, sânge periferic, măduvă sau orice alt ţesut.

Cariotipul.pdf