CARIOTIP – sânge periferic

Cariotiparea genetică – cunoscută și sub denumirea de analiză cromozomială – este o testare care poate dezvălui anumite anomalii genetice. Poate fi folosită pentru a confirma sau diagnostica o tulburare genetică sau o boală și poate dezvălui dacă un cuplu este expus riscului de a avea un copil cu o tulburare genetică sau cromozomială.

Cui se recomandă?

Analiza cromozomilor din sângele periferic se recomandă la nou-născuţii cu malformaţii congenitale, copiii şi adolescenţii cu tulburări ale dezvoltării sexuale, fizice sau psihice, iar pentru adulţi se recomandă în cadrul analizelor premergătoare deciziei de a obţine o sarcină sau în cazul în care aceştia au suferit pierderi recurente de sarcini sau infertilitate.

În cazul expunerii la factori teratogeni (radiaţii, chimioterapie, tratamente medicamentoase de lunga durată, etc.), analiza cariotipului este indicată indiferent de vârstă.

Care sunt etapele analizei?

Celulele din proba de sânge recoltată sunt plasate într-un recipient special pentru a le încuraja să crească. O dată ce celulele ating un anumit stadiu de creștere, culturile sunt sacrificate pentru obținerea cromozomilor care sunt apoi studiați la microscop.

Aranjarea cromozomilor în cariogramă permite observarea aranjamentelor cromozomiale sau a altor modificari structurale.

Orice afectare a numărului normal de cromozomi funcție de tipul și gradul anomaliei numerice fie este incompatibilă cu supraviețuirea fie duce la apariția unor boli genetice severe.

Cele mai frecvente anomalii numerice autozomale sunt :

• Trisomia 21 sau Sindromul Down reprezintă prezența unui cromozom 21 suplimentar. Persoanele afectate prezintă grade variate de întârziere mentală, fante palpebrale oblice, frecvente anomalii cardiace.
• Trisomia 18 sau Sindromul Edwards constă în prezența suplimentară a unui cromozom 18.
• Trisomia 13 sau Sindromul Patau reprezintă prezența suplimentară a cromozomului 13.

Copii cu Sindrom Patau sau Sindromul Edwards mor în primele luni de viață datorită defectelor congenitale multiple.

Aneuploidiile cromozomilor de sex sunt mai puțin severe și afectează predominanat caracterele sexuale și fertilitatea:

• monosomia X sau Sindromul Turner absența unui cromozom X la femei;
• Sindromul Klinefelter – prezența unui cromozom X suplimentar la bărbați;
• Sindromul XYY- prezența unui cromozom Y suplimentar la bărbați.

Material biologic: sânge periferic – recoltare (10 ml) – vacutainer Heparină Sodium/Lithium

Rezultat: valabil în 5-10 zile lucrătoare.