Detecția aneuploidiilor cromozomilor 13, 18, 21, X și Y metoda QF-PCR lichid amniotic
Diagnosticul Prenatal Rapid prin Genotipare QF-PCR
Informația genetică umană este depozitată codificat la nivelul unei molecule care poarta denumirea de ADN (Acid DezoxiRibonucleic). Aceste molecule de ADN sunt la rândul lor împachetate în cromozomi.
Numărul de cromozomi este la om de 46 respectiv 23 de perechi – 22 perechi de cromozomi somatici (autozomi) și 2 cromozomi determinanți ai sexului – XX la femei și XY la bărbați.
Orice afectare a numărului normal de cromozomi în funcție de tipul și gradul anomaliei numerice fie este incompatibilă cu supraviețuirea, fie duce la apariția unor boli genetice severe.
Diagnosticul prenatal al acestor anomalii genetice poate fi realizat rapid și sigur printr-o tehnică introdusă de curând în mari centre de diagnostic din lume – QF-PCR.
QF-PCR permite detecția rapidă a aneuploidiilor respectiv poliploidiiilor cromozomilor 13, 18, 21, X și Y cu o specificitate și sensibilitate de 99.1%. Rezultatul indiferent de tipul probei recoltate este disponibil în 24 de ore.
Metoda QF-PCR constă în amplificarea (multiplicarea) unor regiuni specifice cu relevanță diagnostică din structura cromozomilor 13, 18, 21, X, Y utilizând un set specific de primeri marcați fluorescent.
Proba obținută este analizată prin electroforeză capilară și interpretată ulterior.
În 96% din cazuri rezultatul este definitiv. În 4% din cazuri este necesară extinderea testării și la nivelul altor secvențe din structura cromozomilor 13,18,21,X,Y utilizându-se un set suplimentar de markeri fluorescenți.
Metoda QF-PCR permite:
- Detecția contaminării probei fetale cu sânge matern – înlătură posibilitatea unui rezultat eronat; este necesară recoltarea de sânge de la mamă pentru a putea compara profilul primei probe contaminate făt-mamă cu cel al mamei;
- Analiza produșilor de concepție în cazul în care nu este posibilă cariotiparea datorită infectării culturilor celulare;
- Detecția mozaicismului cromozomial = existența concomitentă de celule cu număr normal de cromozomi și a celulelor cu variații ale numărului de cromozomi la nivelul aceluiași organism.
Rezultat : 24h