Ce este cariotipul molecular?
Cariotipul molecular reprezintă o nouă metodă de testare genetică prenatală care are capacitatea de a detecta mutații genetice ale fătului, care nu ar putea fi detectate înainte de naștere prin analize clasice. Permite identificarea precisă și rapidă a unor anomalii cromozomiale neechilibrate asociate cu modificări ale numărului de copii ADN.
Cariotipul molecular se realizează pe baza tehnologiei NGS cu testare STR, ce se concentrează pe detecția în probele de ADN, nu numai a numărului anormal de cromozomi, a trisomiilor și a anomaliilor cromozomiale ca duplicația/deleția, ci poate determina motivul genetic al unui avort, al ecografiei anormale, al malformațiilor multiple, sperând să ofere medicilor ce urmăresc sarcinile, informații suplimentare. Aceste servicii, extrem de importante pentru viitorii părinți, combină tehnologia de diagnostic existentă pentru a ajuta cuplurile să afle informații despre sănătatea fătului.
Când este necesar ?
– când au fost identificate anomalii la ecografia fetală
– când screeningul prenatal a identificat un risc crescut
– când au avut loc avorturi spontane repetate sau părinții au un copil cu anomalie cromozomială
– părinții sunt purtători de anomalii cromozomiale
Cum functionează? În funcție de afecțiunile dumneavoastră și de sfaturile medicului dumneavoastră, se poate recolta o probă de produs de concepție, de la nou născuți cu malformații sau de la cuplu. ADN este izolat, secvențiat și analizat utilizând tehnologia NGS și rețele bioinformatice foarte bine puse la punct. Rezultate obținute vor ajuta medicul în a oferi consiliere genetică ulterioară sau un plan de gestionare a riscurilor, integrându-le în contextul clinic al pacientului.
Opțiuni de testare : Vă punem la dispoziție două versiuni ale testului, care utilizează aceeași tehnologie și metodologie, dar includ o soluție diferită pe respectivele panouri de screening, având scopuri clinice diferite. Secvențierea cromozomială -5M este destinată detectării aneuploidiei cromozomiale, deleției/duplicației întinse pe 5 sau mai multe perechi de megabaze. Secvențierea cromozomilor -100K este destinată detectării aneuploidiei cromozomiale, deleției / duplicației cu mărime de 100 sau mai mare de kilo-perechi de baze. Acest pas necesită consultarea cu medicul dumneavoastră și personalul laboratorului pentru a afla care opțiune de testare vi se potrivește.
Rezultat pozitiv – Acesta indică posibilitatea ca părinți cu fenotip normal să fie purtători ai translocației robertsoniene (în special predispuși la translocația robertsoniană a cinci cromozomi Chr13, Chr14, Chr15, Chr21, Chr22). Sau există posibilitatea să existe un risc ridicat al cuplului de modificare a celulelor germinale sau de anomalie cromozomială. În același timp la părinți posibilitatea de translocare a fragmentelor mici, de inversie sau repetare nu poate fi exclusă.
Rezultat negativ – Nu a fost identificată nici o anomalie cromozomială în cadrul analizei. Acest lucru poate exclude parțial avortul cauzat de factori genetici, poate indica faptul că unul dintre parteneri a avut un risc mai mic de anomalii cromozomiale, iar avortul poate fi cauzat de diverși factori de mediu.
Este important de reținut că testul NU este un test de diagnostic.