Infertilitatea este definită ca fiind incapacitatea de a concepe un copil dupa 12 luni de încercări fără măsuri contraceptive pentru cuplurile tinere sau dupa 6 luni pentru vȃrsta maternă avansată.
Se estimează că infertilitatea afectează 1 din 12 barbaţi, iar 90% din cei cu probleme reproductive prezintă oligospermie sau azoospermie.
Cauze genetice de infertilitate
1 din 4 cazuri de azoospermie non-obstructivă este de cauză genetică.
Cele mai importante cauze genetice sunt reprezentate de:
- anomalii cromozomiale numerice (sindromul Klinefelter)
- anomalii structurale echilibrate (inversii şi translocaţii)
- microdeleţii la nivelul cromozomului Y
- mutaţii la nivelul genei CFTR (fibroza chistică)
Ȋntre 10-15% din barbaţii infertili prezintă microdeleţii la nivelul braţului lung al cromozomului Y.
Cromozomul Y este unul din cei 2 cromozomi de sex şi prezintă un braţ scurt (p) şi un braţ lung(q). Majoritatea microdeleţiilor au loc în regiunea braţului lung. Microdeleţiile sunt implicate în procesul de spermatogeneză, afectȃnd totodată si dezvoltarea testiculară ceea ce conduce la azoospermie şi/sau oligospermie la pacienţii cu manifestări clinice.
Există 3 regiuni diferite cu relevanţă clinică la nivelul braţului lung al cromozomului Y:
- AZFa
- AZFb
- AZFc
Metoda utilizată: PCR şi migrare electroforetică capilară
Diagnosticul presupune prelevarea de sȃnge periferic de la pacient şi analizarea unor markeri STS (Sequence- Tagged Site) ce reprezintă secvenţe unice de ADN de la nivelul cromozomului Y identificabili prin amplificarea lor cu primeri marcaţi fluorescent.
Secvenţele de ADN reprezentative amplificate se află la nivelul genei SRY (pentru a determina factorul de masculinitate), poziţionată pe bratul scurt al cromozomului Y şi al regiunilor AZF a, b si c (factori azoospermici).
De ce este importantă această analiză?
Regiunea AZFa: deleţia întregii regiuni AZFa va conduce la azoospermie severă şi la sindromul celulelor Sertoli (Sindromul Del Castillo).
Conduita terapeutică: pentru pacienţii ce doresc sa apeleze la tehnici de reproducere asistată, injectarea intracitoplasmică de spermatozoizi (ICSI) nu este recomandată.
Regiunea AZFb : deleţiile din această regiune vor conduce la absenţa celulelor germinale postmeiotice.
Conduita terapeutică: Ȋn această situaţie injectarea intracitoplasmică de spermatozoizi va fi recomandată doar pacienţilor cu deletie parţială în regiunea AZFb deoarece persoanele cu deleţie completă nu au spermatozoizi maturi.
AZFc: Deleţia completă a regiunii AZFc va conduce la hipospermatogeneză.
Conduita terapeutică: Pacienţii cu microdeleţii în regiunea AZFc pot avea spermatozoizi în ejaculat, dar numărul şi caliatea acestora vor fi reduse.
Se recomandă crioconservarea lichidului spermatic la vȃrste tinere pentru cei cu microdeleţii în regiunea AZFc.
Material : sȃnge integral EDTA
Rezultate: 10 zile lucratoare