Inabilitatea de a digera lactoza, un dizaharid prezent în laptele dulce și produsele din lapte parțial fermentate, este o condiție ancestrală și normală din punct de vedere fiziologic. În mod normal mamiferele au capacitatea de a produce lactază, o enzimă care descompune lactoza în glucoză și galactoză, care sunt ulterior absorbite și utilizate ca sursă de nutriție. Această capacitate este normală în perioada de alăptare, în cazul copiilor până la aproximativ 4-5 ani. Odată cu înțărcarea, abilitatea de a produce lactază se diminuează treptat până la dispariție, alimentația fiind schimbată către alte surse de nutriție. Remarcăm distincția între intoleranța la lactoză a adultului, care este relativ benignă, și lipsa congenitală a capacității de producție a lactazei (CLD-Congenital Lactase Deficiency) care este o conditie autozomal recesivă gravă pentru nou-nascuți.
Simptome: Intoleranța la lactoză constă în acumularea lactozei în intestin și utilizarea acesteia de către microbiota locală, ceea ce poate favoriza anumite specii, modificând abundența și diversitatea acestora, cu consecințe variate. Consumul de lactate ne-fermentate de către persoane intolerante poate conduce la simptome variate – de la balonare până la stări grave similare celor de toxiinfecție, crampe, dureri de cap, stare de vomă, diaree, etc.
Mecanism genetic. Capacitatea de producție a lactazei este codificată de gena LCT (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3938) din cromozomul 2, poziția 21p. Mutații la nivelul intronului 13 al genei MCM6 (Minichromosome Maintenance 6), anterior poziției genei LCT, au fost asociate cu menținerea cel puțin parțiala a capacității de producție a lactazei la adult. Mecanismul genetic al acestei potențări este probabil o facilitare a inițierii replicării genei LCT de către modificări structurale induse în zona de activare a genei.
Predispoziția genetică este determinată prin prezența anumitor genotipuri:
- genotip C/C – homozigot – predispoziție intoleranță lactoză
- genotip C/T – heterozigot – posibilă predispoziție intoleranță lactoză
- genotip T/T – homozigot – nu există predispoziție pentru intoleranța la lactoză
Material biologic: sânge periferic – EDTA
Rezultat : 10 zile lucrătoare