Mutația DF508 din gena CFTR – Fibroza chistică

Detecția mutațiiei DF508 din gena CFTR - Fibroza chistică

Fibroza chistică este una din cele mai frecvente boli genetice cu scăderea duratei de viață întâlnită în populația generală (caucaziană), prevalența sa fiind estimată la aproximativ 1: 2500 de nou-născuți.

Perechea 7 de cromozomi prezintă în dublu exemplar (la nivelul fiecarui cromozom pereche 7) o genă,  CFTR-Cystic Fibrosis Transmembrane Reglatulator (reglator trans-membranar implicat în fibroza chistică) care deține informația necesară pentru sinteza unei proteine cu rol în transportul ionilor de clor și sodiu în organism. Mutații la nivelul celor două alele pereche determină apariția fibrozei chistice. Un copil se va naște cu fibroza chistică numai dacă moștenește de la parinți două gene CFTR anormale: una de la mamă și una de la tată, respectiv mutația este în stare homozigotă.

Cea mai frecventă mutație în gena CFTR depistată în România este delta F508 (F508del), responsabilă de deleția a trei nucleotide, ce duce la producerea unei proteine anormale, care nu se poate plia corect.

Persoanele care prezintă mutația numai la nivelul uneia din cele două gene CFTR nu manifestă boala – mutația este în acest caz în stare heterozigotă. Persoana în cauză însă, este un purtator al mutației cu riscul de a o transmite la urmașilor.

Dacă părinții au un copil cu fibroză chistică, atunci ambii părinți prezintă câte o genă anormală existând un risc de 25% ca următorul copil să prezinte fibroză chistică, 25% să fie sănătos și 50% să fie purtător al mutației.

Dacă numai unul din părinți este purtător, atunci șansele sunt de 50% pentru copil să fie purtător și 50% să fie sănătos.

Manifestări ale fibrozei chistice:

  • Secreții vâscoase care îngreunează respirația prin blocarea lumenului bronșic, crescând vulnerabilitatea la infecții bacteriene. În timp, mucusul se acumulează rezultând afectarea țesutului pulmonar prin formarea de țesut fibros și chisturi;
  • Depunerea de secreții vâscoase la nivelul căilor biliare, canaliculelor pancreatice, ductelor organelor reproductive;
  • Majoritatea persoanelor cu fibroză chistică au probleme digestive putând să dezvolte în timp chiar blocaj intestinal;
  • Majoritatea bărbaților cu fibroză chistică sunt sterili din cauza obstrucției canalelor deferente (structuri prin care circulă lichidul spermatic).

Metoda :  detecția mutației DF508 din gena CFTR se realizează printr-o tehnică de biologie moleculară extrem de sensibilă care amplifică gena permițând detecția mutației – PCR.

Rezultat: 10 zile lucrătoare.