Surditatea non-sindromică (hipoacuzia) la copil și adult - test 3 mutații
În România se estimează că există aproximativ 2 milioane de persoane care au alterată funcția auditivă, frecvența hipoacuziei fiind de 1 caz la 1000 de nou-născuți.
Surditatea este un defect neperceptibil la naștere, copiii hipoacuzici având un comportament asemănător oricărui copil cu auz normal. În lipsa unui program de screening, vârsta medie la care părinții se adresează specialistului pentru problemele auditive ale copilului este de aproximativ 18,8 luni, vârsta la care se face confirmarea diagnosticului de surditate este de aproximativ 26,0 luni, iar vârsta medie pentru prescrierea unei proteze auditive este de 30,3 luni.
Vârsta depistării surdității este decisivă pentru posibilitatea recuperării auzului și integrarea copilului în viața socială.
În majoritatea cazurilor, investigațiile obișnuite de screening efectuate pacienților care nu prezintă alte simptome asociate surdității (surditate non-sindromică) nu pot preciza cauza hipoacuziei.
Luând în considerare aceste aspecte, este necesar ca investigațiile obișnuite de screening audiologic să fie asociate și cu testarea genetică.
În cazul surdității non-sindromice recesive sunt implicate două gene modificate genetic, câte una moștenită de la fiecare părinte. Persoanele care au o genă normală și o genă cu mutație nu sunt afectate dar pot transmite mutația copiilor, care vor fi la rândul lor purtători sănătoși ai mutației.
- 85% din surditățile non-sindromice recesive sunt cauzate de mutații la nivelul genelor conexinelor 26 (GJB2) și 30 (GJB6);
- 50-70% dintre persoanele cu surditate recesivă, neasociată altor probleme de sănătate, prezintă mutații la nivelul genei pentru sinteza proteinei numită conexina 26;
- Mutația 35delG de la nivelul genei GJB2 este implicată în 75-80% din cazurile de surditate în populația europeană;
- La nivelul conexinei 30 două mutații sunt considerate a fi implicate în surditatea nonsindromică recesivă și anume DGJB6-D13S1830 și DGJB6-D13S1854.
Testarea genetică permite o diagnosticare precoce oferind posibilitatea unui tratament alternativ precum recuperarea auzului prin protezare auditivă analogică, digitală sau implant cohlear. Depistarea purtătorilor sănătoși ai mutațiilor este foarte importantă pentru acordarea unui sfat genetic corect privind posibilitatea de transmitere a acestora la descendenți.
Material biologic: sânge periferic – EDTA
Rezultat: 10 zile lucrătoare