Cariotip Constituțional din Sânge Periferic (Bandare G)
850.00 RON
Price includes VAT
Harta cromozomială completă: diagnosticul citogenetic de referință în pediatrie.
Cariotipul constituțional din sânge periferic (cu bandare G) analizează numărul și structura celor 46 de cromozomi umani, identificând aberațiile cromozomiale numerice (trisomii, monosomii) și structurale (translocații, deleții, inversii). Reprezintă investigația citogenetică de primă intenție pentru evaluarea întârzierilor de dezvoltare psihomotorie, a dismorfismelor faciale, anomaliilor congenitale multiple, ambiguităților sexuale sau staturii mici la copii.
✓ Se efectuează o singură dată în viață • ✓ Diagnostic citogenetic standard de aur (rezoluție bandare G) • ✓ Recoltare clasică din sânge venos periferic (pe heparină de sodiu)
More details
Cariotip Constituțional din Sânge Periferic (Bandare G)
Ce este: Analiza citogenetică clasică de referință care evaluează numărul și structura celor 46 de cromozomi individuali, utilizând tehnica de bandare G pentru identificarea anomaliilor cromozomiale numerice (trisomii, monosomii) sau structurale (translocații, inversii, deleții mari).
Când este recomandat:
- Copii sau adulți cu trăsături dismorfice, anomalii congenitale multiple, dizabilitate intelectuală sau întârziere în dezvoltarea psihomotorie.
- Tulburări de dezvoltare sexuală, pubertate întârziată, amenoree primară/secundară sau insuficiență ovariană prematură.
- Suspiciune de sindroame genetice bine definite (sindrom Down, Turner, Klinefelter etc.).
- Bărbați cu azoospermie sau oligozoospermie severă neobstructivă.
De ce să-l faci: Oferă o imagine completă a hărții cromozomiale, stabilind diagnosticul genetic de certitudine și permițând elaborarea unui plan corect de monitorizare clinică.
Proba necesară: Sânge venos recoltat pe anticoagulant cu heparină sodică (tub cu dop verde).