Scopul testului: Identificarea cauzei moleculare a deficitului auditiv la nou-născuți și copii prin analiza mutațiilor din genele GJB2 (conexina 26) și GJB6 (conexina 30), responsabile pentru majoritatea cazurilor de surditate genetică izolată.

Când este indicat pentru copil:

• Eșec la screeningul auditiv neonatal efectuat în maternitate (testul otoemisiunilor acustice neconcludent sau picat).
• Lipsa de reacție a bebelușului la zgomote puternice sau la vocea părinților.
• Întârzieri sau stagnare în dezvoltarea limbajului și a vorbirii la copilul mic.
• Evaluarea etiologică înainte de prescrierea protezării auditive sau înainte de intervenția de implant cohlear.

De ce este util: Confirmă natura genetică a hipoacuziei, scutind copilul de investigații invazive sau imagistice repetate (CT/RMN sub anestezie) și orientează reabilitarea auditivă timpurie pentru a asigura dezvoltarea normală a vorbirii.

Proba necesară: Tampon de mucoasă bucală (blând pentru bebeluși) sau sânge recoltat pe EDTA.