Scopul testului: Diagnostic pediatric aprofundat prin scanarea simultană a 38 dintre cele mai frecvente variante patogene ale genei CFTR, destinat cazurilor cu suspiciune clinică la care testarea uzuală simplă nu a oferit un răspuns.

Când este indicat pentru copil:

• Copii cu simptome respiratorii sau digestive persistente, dar cu test negativ pentru mutația unică delF508.
• Istoric de ocluzie intestinală la nou-născut (ileus meconial) sau pancreatită recurentă în copilărie.
• Valori neconcludente sau la limită ale testului transpirației la copilul simptomatic.
• Suspiciune de forme atipice sau moderate de mucoviscidoză pediatrică.

De ce este util: Crește semnificativ precizia diagnosticului și ajută medicul pediatru/pneumolog să selecteze schemele moderne de tratament personalizat (terapii modulatoare CFTR specifice fiecărei mutații).

Proba necesară: Sânge venos (EDTA) sau tampon bucal.