Scopul testului: Diagnostic pediatric țintit și screening molecular rapid pentru identificarea celei mai comune anomalii genetice asociate cu fibroza chistică (mucoviscidoza) la copii.

Când este indicat pentru copil:

• Screening neonatal pozitiv (valori crescute de tripsinogen imunoreactiv la naștere).
• Manifestări clinice timpurii: tuse cronică recurentă, bronșiolite repetate, transpirație foarte sărată.
• Tulburări digestive și de dezvoltare: scaune modificate, malabsorbție intestinală sau dificultăți de luare în greutate (faliment de creștere).
• Confirmarea etiologiei în cazul unui test al transpirației cu rezultat anormal.

De ce este util: Oferă certitudine diagnostică timpurie, permițând inițierea tratamentului pediatric adecvat (suplimente de enzime pancreatice, kinetoterapie respiratorie) înainte de apariția complicațiilor cronice.

Proba necesară: Frotiu bucal (tampon de mucoasă bucală – nedureros) sau probă de sânge (EDTA).